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Autismo, diagnosi e terapia. Intervista al dottore Salvatore Bagalà

Salvatore Bagalà, Neuropsichiatra infantile

Il 2 aprile, come ogni anno, si celebra la Giornata mondiale della consapevolezza sull’autismo: intervista al dottor Salvatore Bagalà, Neuropsichiatra infantile presso il Centro Starbene.

Cos’è l’autismo?

E’ un disturbo pervasivo del neurosviluppo del Sistema Nervoso Centrale, ad esordio precoce che, in base alle evidenze e indicazioni ormai consolidate della letteratura scientifica internazionale, determina una disabilità complessa nell’area della comunicazione, socializzazione, percezione e del comportamento, ridotto e stereotipato. Nello specifico ed a scopo esemplificativo si caratterizza per deficit della reciprocità socio-emotiva nell’iniziativa e conversazione nella comunicazione verbale e mimico-gestuale efficace e di condivisione di interessi, emozioni e sentimenti. Tra le altre manifestazioni si rilevano, in modo molto diversificato tra una persona e l’altra ma anche nello stesso individuo, una varietà di difficoltà di comprensione e gestione delle relazioni e di adattamento ai diversi contesti sociali, di condivisione delle attività di gioco di immaginazione (noto come “metacognitivo”), quali capacità di fare amicizia, isolamento ed apparente disinteresse verso i coetanei. Quindi oltre a movimenti ed eloquio stereotipati e ripetitivi, si osservano sottomissioni a routine, scarsa flessibilità, dispersione delle capacità, oppure disagio e resistenza ai cambiamenti, interessi insoliti e bizzarri, iperconcretismo e cura particolare per i dettagli. Non trascurabili le turbe “percettive” con reazioni insolite e ipo/ipereattività agli stimoli (per es. tapparsi le orecchie udendo taluni rumori, soffermarsi insistentemente su luci fisse o in movimento, esplorare gli oggetti portandoli in bocca o annusandoli). Tale variabilità giustifica il concetto di “Spettro Autistico” e, le diverse fasi evolutive in cui si registrano, quello di traiettoria per un disturbo detto Life-span perché interessa pur modificandosi tutta la vita. Pertanto si distinguono vari livelli di gravità (1, 2, 3) per i quali è necessario un supporto e questo deve essere significativo o molto significativo. Inoltre si distinguono associazioni, note come specificatori per disturbi intellettivi e del linguaggio, condizioni mediche e genetiche note, o comorbilità con altri disturbi psicopatlogici e del neurosviluppo (per es. ADHD).

Quanto è importante una diagnosi precoce?

E’ fondamentale in quanto consente di intervenire tempestivamente e di “rimodellare” letteralmente le “strutture encefaliche” che sono alla base dei comportamenti tipici o atipici (propri dell’autismo) del neurosviluppo grazie alla peculiare “plasticità” delle prime epoche della vita, con adeguate procedure (non esiste un solo “metodo” di trattamento dei disturbi dello spettro autistico). In ragione di tale evidenza sono attive e sempre più insistentemente promosse campagne di sensibilizzazione e screening (per es. il progetto NIDA dell’ISS – Istituto Superiore di Sanità) a conferma di tale rilevanza.

Il 2 aprile è la giornata dedicata all’Autismo, cosa si può ancora fare per migliorare la qualità della vita di bambini e adolescenti e come sostenere le famiglie?

Moltissimo! Gli interventi sono ancora oggi insufficienti, dispersi nei vari contesti di vita e spesso inappropriati. La prima esigenza risiede nella “strutturazione” concertata di attività mirate a sviluppare le “capacità emergenti” e adattare quelle disfunzionali, nelle aree descritte, di ogni singola persona con autismo, previa definizione di un profilo dinamicamente aggiornato di funzionamento secondo le indicazioni dell’OMS e della classificazione ICF. Permane l’esigenza di una rete di servizi sanitari specialistici, di diagnosi e trattamento, accessibili e omogeneamente diffusi in tutti i territori regionali, per garantire il superamento della disomogeneità e della difformità di opportunità di cura e presa in carico. La rete dei servizi sanitari, sia territoriali che ospedalieri, sia specialistici che di base, deve garantire un approccio multiprofessionale e interdisciplinare per poter affrontare con competenza e coesione la complessità e l’eterogeneità delle sindromi autistiche. Risulta pertanto essenziale il raccordo e coordinamento tra i vari settori sanitari coinvolti così come l’integrazione tra gli interventi sanitari e quelli scolastici, educativi e sociali, tra servizi pubblici e servizi del privato e del privato sociale, le famiglie e le loro Associazioni. Occorre, infine, diffondere la consapevolezza che l’autismo è un problema che riguarda l’intero ciclo della vita e non può né deve confinarsi ed esaurirsi nella pur lodevole giornata del 2 aprile. L’azzurro “luminoso” di questo appuntamento è ancora un auspicio insufficiente se non tradotto in azioni incisive e sinergiche per una condizione resa ancora più emergenziale per la sua esplosione epidemiologica (le ultime stime, più prudenti, riportano un’incidenza di 1 caso su 58/62). Serve la consapevolezza e l’impegno etico e continuo di tutti!

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Quando rivolgersi al Neuropsichiatra infantile? Risponde il dottor Bagalà

Quando rivolgersi al Neuropsichiatra infantile? In cosa consiste una visita neuropsichiatrica infantile? A queste ed altre domande risponde Salvatore Bagalà, specialista in Neuropsichiatria Infantile, in Neurologia Pediatrica e in Neurofisiopatologia ed Epilettologia in età evolutiva. Bagalà collabora con il centro Starbene.

Di cosa si occupa la Neuropsichiatria infantile?

Di tutte le patologie di ordine neurologico, psicopatologico e del Neurosviluppo (tipico e atipico) dell’età evolutiva e dell’adolescenza che spaziano dalla prevenzione, diagnosi e terapia al trattamento riabilitativo e abilitativo inclusivo in prospettiva life-span;

Quando è necessario rivolgersi allo specialista?

In tutte le condizioni con sintomi neurologici (es. cefalee, alterazioni della coscienza, motricità, disturbi percettivi), psicopatologici (comportamento per es. inibito-iperattivo, oppositivo, ripetitivo, nelle abilità scolastiche, scadimento dell’autostima e dell’umore) e di sospetto di atipie transitorie e/o persistenti dello sviluppo (per es. del linguaggio e altre forme di comunicazione e relazione, movimento, competenze correlate all’età anagrafica) ma anche a scopo consultivo su base autonoma parentale o su indicazioni da parte di Pediatri o altre Figure Professionali (per es. Psicologi, Terapisti, Docenti Scolastici);

Come si svolge una visita Neuropsichiatrica?

Con la raccolta più circostanziata possibile della storia clinica da tutte le fonti attendibili disponibili nel rispetto della privacy, con una valutazione obiettiva generale (per es. per escludere dismorfie) e specifica di tipo neurologico e psichico, con l’osservazione in contesto libero e strutturato, setting e assessment mirati per ciascun sospetto clinico (es. Spettro Autistico, Disturbi cognitivi e Specifici o meno dell’apprendimento, ADHD, Comunicazione, Movimento). Il tutto compendiato da esami strumentali (es. EEG, Potenziali evocati, Neuroradiologici e di successivo approfondimento genetico) e test mirati (psicometrici, proiettivi, neuropsicologici o più specifici quali ADOS – 2 per Autismo e Batterie per DSA – Disturbi Specifici di Apprendimento – e Funzioni esecutive) con opportunità di monitoraggio delle traiettorie evolutive, delle comorbilità o co-occorrenze, dei fattori contestuali nell’ottica oggettiva della “complessità” (come previsto dal MHCB: Maternal and Child Healt Bureau);

Quanto è importante una diagnosi e un intervento tempestivo nei bambini che hanno bisogno di seguire una terapia?

Rappresenta una necessità strategica e cruciale per il prosieguo prognostico in quanto consente di incidere significativamente sulla “struttura” Encefalica in virtù della sua notoria “plasticità” e praticabilità di tempestivo ricorso a protesizzazioni (es. impianto cocleare) e cure innovative (per es. nei Disturbi sensoriali – della vista, udito – dello Spettro Autistico, della motricità, del linguaggio, etc.) e si avvale dei programmi di screening e maggiore conoscenza scientifica e consapevolezza collettiva.

Quali sono le paure dei genitori e come possono essere superate?

Quelle tipiche “di panico” (a volte infondate a fronte di altre di minimizzazione) rispetto alle manifestazioni osservate con conseguenti comportamenti talora di medical shopping fuorviante, accesso diretto all’auto-informazione (… Dr. Google) o alla rassicurazione vs preoccupazione eteroindotta attraverso il passa-parola o pratiche ancora “sciamaniche”; in tal senso bisogna affidarsi a team di sicura affidabilità e reputazione deontologica del territorio piuttosto che ricorrere sistematicamente ad una emigrazione sanitaria extraregionale spesso intempestiva o virtualmente poco utile per le ricadute pratiche sul quotidiano.

Lei ha una lunga esperienza, cosa è cambiato in questi lunghi anni nell’approccio e nelle terapie?

Tantissimo, l’inimmaginabile! Sia per l’attenzione, consapevolezza e incidenza epidemiologica di disturbi già noti, letteralmente esplosa nell’ultimo lustro! Basti pensare che i Disturbi dello Spettro Autistico da soli hanno registrato un incremento del 5000 x % e, come gli altri disturbi del neurosviluppo, rispondono a procedure appropriate con risultati positivi prima impensabili. Lo stesso vale per patologie neurologiche quali le epilessie (l’80% delle quali esordiscono in età evolutiva), le neoplasie ed altre condizioni ritenute fino ad ora, a torto, incurabili, quali per es. le amiotrofie spinali, grazie ai progressi strabilianti della ricerca genetica, alla possibilità di una sofisticata diagnostica neurofisiologica e neuroradiologica che hanno letteralmente ribaltato le prospettive di sopravvivenza e qualità di vita per le persone in età evolutiva e la “resilienza” delle loro famiglie. Sono ovviamente intervenute nuove e perniciose criticità, specie riguardo alle problematiche dell’adolescenza e conseguente necessità di un approccio rivisitato per procedure e appropriatezza. In definitiva la Neuropsichiatria ha assunto un ruolo ed una importanza fondamentale per l’età evolutiva ai fini terapeutici, prognostici, di autonomia e inclusione con proiezioni decisive anche per l’età giovanile-adulta che nulla ha più a che fare con la percezione antica e “maternalistica”, anche tra gli addetti ai lavori, di una “disciplina minore” e poco incisiva nella possibilità di risoluzione parziale e definitiva delle condizioni descritte, destinate a perpetuarsi o incistarsi in modo più rilevante e irreversibile in età adulta se non tempestivamente e adeguatamente diagnosticate e trattate.