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Disabilità intellettive

Le disabilità intellettive sono alterazioni dello sviluppo sviluppo cognitivo, motorio ed emotivo che si manifestano come sindromi globali, legate al deficit di sviluppo delle funzioni astrattive della conoscenza, sociali e di adattamento, che originano in età evolutiva. Si diagnosticano generalmente intorno ai 4 anni d’età attraverso specifici test psicometrici.
Le disabilità intellettive si manifestano entro i primi anni di vita e si diagnosticano generalmente intorno ai 4 anni quando sono disponibili misure standardizzate specifiche per identificare e quantificare il grado di disabilità intellettiva e il grado di funzionamento adattivo. Prima di questa età, in presenza di un ritardo delle acquisizioni, anche nel primo anno di vita, è possibile diagnosticare un ritardo dello sviluppo psicomotorio, per la cui diagnosi vengono utilizzate scale specifiche di sviluppo.
Una diagnosi precoce, effettuata tramite gli strumenti sopradescritti, consente d’identificare precocemente terapie appropriate e interventi mirati. I processi di plasticità cerebrale hanno un’efficacia massima nei primi cinque anni di vita pertanto gli obiettivi raggiungibili dal paziente con il trattamento dipendono dall’età del soggetto al momento della diagnosi, dall’epoca di avvio dei trattamenti e dalla gravità della disabilità.

Sindromi genetiche, qualche esempio:
SINDROME DI DOWN: è causata da una copia in eccesso del cromosoma 21. I bambini affetti da questa sindrome presentano un ritardo dello sviluppo fisico e mentale con invalidità intellettuale, caratteristiche specifiche del cranio e del volto e spesso bassa statura.
LA SINDROME DELL’X FRAGILE: anche conosciuta come sindrome di Martin-Bell, è una rara condizione genetica ereditaria, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo (ritardo neuropsicomotorio9, disabilità intellettiva più o meno grave, disturbi dell’apprendimento e della capacità di relazionarsi con gli altri.
SINDROME DI DI GEORGE: è causata da un difetto dello sviluppo della terza, della quarta tasca branchiale e del quarto arco branchiale. E’ caratterizzata da anomalie del cuore, del timo, delle paratiroidi e da dismorfismi specifici del volto. E’ congenita quindi presente già alla nascita, può comportare tra i sintomi anche problemi di apprendimento e comportamentali, ritardo nel camminare e parlare, deficit di attenzione con iperattività (ADHD), problemi di linguaggio e udito, problemi alla bocca e nell’alimentazione, oltre che problemi cardiaci e immunitari.
SINDROME DI WILLIAMS: è una malattia genetica multi sistemica rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata da facies caratteristica, cardiopatie, anomalie cognitive, dello sviluppo e del tessuto connettivo.